وأوضحت الجامعة أن فريقا علميا بقيادة مدير مركز الجينات والأمراض الوراثية بالجامعة الدكتور نايف المنتشري، أسهم في الاكتشاف العلمي، من خلال تحديد جين VANGL2 بصفته أحد الجينات المهمة لتطور الحبل الشوكي والدماغ والقلب في المراحل الأولى من نمو الجنين، كما تم تشخيص عائلة لديها طفلان متوفيان في الأشهر الأولى بعد الولادة بسبب تشوهات في الدماغ والقلب، وعند الفحص تبين أن سببها طفرة في جين VANGL2 والتي تورث بصفة متنحية وللمرة الأولى لدى البشر.

وأفاد المنشتري بأنه تم الاستعانة بنوع معين من أسماك التجارب «Zebrafish « لدراسة ما إذا كانت الطفرة هي المسبب لهذا المرض، مما أدى لظهور أعراض مشابهة لدى الأسماك، مما يثبت أن هذه الطفرة قد تسببت في المرض لدى الأطفال المتوفين.
وأشار إلى أن هذه الدراسة نشرت بالتعاون مع فريق دولي في مجلة Human Molecular Genetics.